Los investigadores de la Universidad de Adelaida han desarrollado una nueva técnica que ayudará a una reconstrucción más precisa de los genomas humanos al determinar las secciones exactas del genoma que provienen de cada padre.
Universidad de Adelaide
La nueva técnica, publicada hoy en la revista Nature Biotechnology , también permitirá a los investigadores identificar una mayor complejidad dentro de cualquier tipo de genoma, desde las plantas hasta los animales, y proporcionar genomas de referencia más precisos que los disponibles actualmente.
El ensamblaje del genoma reconstruye computacionalmente un genoma, el conjunto completo de genes o material genético presente en una célula u organismo, a partir de las piezas mucho más pequeñas de ADN que las máquinas de secuenciación pueden leer, al igual que armar piezas de un rompecabezas.
«Trabajando junto con colegas del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los EE. UU. Y el Departamento de Agricultura de EE. UU., Hemos obtenido una secuencia completa de los genomas de ganado Brahman y Angus de un solo individuo cruzado», dice el profesor John Williams, Director de Davies Research Centro, Escuela de Ciencias Animales y Veterinarias, campus de Roseworthy de la Universidad de Adelaide.
Las subespecies de ganado Brahman y Angus fueron domesticadas por separado hace miles de años y han estado sometidas a presiones de selección muy diferentes desde entonces: ambientes de plagas y sequías en el caso del ganado Brahman y la producción de carne en el ganado Angus. Estas diferentes características e historias se reflejan en sus genomas, lo que los convierte en sujetos de prueba ideales.
«Cada individuo poseía dos copias de cada cromosoma. Las técnicas anteriores han producido secuencias del genoma, incluso la secuencia del genoma humano , que eran un híbrido de cada par de cromosomas mezclados entre sí y no capturan con precisión la secuencia real de un genoma», dice el profesor Stefan Hiendleder de la Escuela de Ciencias Veterinarias y Animales de la Universidad de Adelaide y coautor del artículo.
«Esta nueva técnica, llamada trío binning, brinda, por primera vez, una verdadera secuencia genómica de cada cromosoma en un individuo, así como genomas de la más alta calidad de las dos subespecies de ganado disponibles hasta la fecha», dice el profesor Hiendleder.
Trio binning aprovecha la última generación de tecnología de secuenciación que puede «leer» regiones mucho más largas del genoma, hasta 20,000 bases por vez o más, en comparación con unos pocos cientos de bases en tecnología anterior. Los genomas de los padres se secuencian primero utilizando lecturas cortas de alta precisión para determinar qué partes de sus genomas son únicas para cada padre. La secuenciación del genoma de la descendencia se realiza mediante lecturas mucho más largas. Estas lecturas se clasifican según el padre del que se heredaron usando información de las secuencias más cortas de los padres.
«Trio Binning ha transformado completamente las técnicas anteriores en su cabeza, ya que utiliza un cruce entre los genomas más diferentes que puedes encontrar dentro de una especie», dice el profesor Williams.
«Hasta ahora, las secuencias genómicas se han construido a partir de individuos con una diversidad genética mínima. Esto marca un avance significativo en la capacidad tecnológica que tiene amplias implicaciones para la investigación y las aplicaciones médicas.
«Trio binning ayudará a construir un registro más preciso de la variación del genoma de una persona que mejorará la precisión de las pruebas genéticas y contribuirá al objetivo de la secuencia de ADN única de una persona en su atención clínica», dice el profesor Williams.
Más información: Sergey Koren et al. Ensamblaje de novo de genomas resueltos de haplotipos con trío binning, Nature Biotechnology (2018). DOI: 10.1038 / nbt.4277
Referencia del diario: Nature Biotechnology.
Proporcionado por: Universidad de Adelaide
Información de: phys.org
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