La colza alopoliploide (Brassica napus) desempeña un papel fundamental en la agricultura mundial, ya que sirve no sólo como un importante cultivo oleaginoso sino también como una hortaliza y planta ornamental nutritiva.
por BioDesign Research
A pesar de su importancia, los genomas de referencia actuales, incluida la última versión ZS11_HZAU, se ven obstaculizados por secuencias no resueltas, duplicaciones colapsadas y lagunas, lo que limita el análisis genómico completo.
Los avances recientes en las tecnologías de secuenciación, en particular la integración de lecturas ultralargas de PacBio HiFi y Oxford Nanopore Technologies (ONT), han logrado avances significativos en la producción de ensamblajes sin espacios, ejemplificados por el genoma humano completo T2T-CHM13 y varios genomas de plantas . Estos desarrollos ofrecen nuevas vías para el descubrimiento preciso de variaciones estructurales (SV) y la identificación de variaciones de presencia/ausencia (PAV), que son cruciales para comprender la expresión de fenotipos y la genética evolutiva en los cultivos. Sin embargo, la ausencia de un genoma libre de lagunas para la colza ha sido un obstáculo importante para identificar con precisión los VS relacionados con rasgos clave como el tiempo de floración.
En agosto de 2023, Horticulture Research publicó un estudio titulado «Un genoma de referencia sin espacios revela variaciones estructurales asociadas con el tiempo de floración en la colza (Brassica napus)». Este estudio presenta el primer ensamblaje sin espacios de colza cv. Xiang5A, lo que marca un paso importante hacia la resolución de este desafío y facilita la investigación genómica futura y la exploración de genes funcionales y variantes genómicas que antes se pasaban por alto.
Para ser específicos, el ensamblaje del genoma de Xiang5A (X5A), una línea paterna de varias variedades híbridas de colza de élite, se logró mediante la integración de datos de HiFi, ONT y Hi-C. Esta estrategia dio como resultado un ensamblaje del genoma sin espacios de 1004,95 Mb, superando el tamaño estimado del genoma de 1033,31 Mb y marcadas mejoras en la contigüidad, integridad y precisión con respecto a los genomas de referencia anteriores. Los 19 cromosomas se ensamblaron como secuencias contiguas, y ocho lograron la integridad de telómero a telómero (T2T).
El conjunto utilizó la alta precisión de las lecturas PacBio HiFi como columna vertebral, integradas con lecturas ONT para una contigüidad de largo alcance, logrando una longitud N50 de 50,70 Mb. Este método permitió llenar todos los espacios no resueltos previamente y ancló 1.006.846.396 pb de secuencia a 19 pseudocromosomas.
La anotación del genoma reveló 580,09 Mb de secuencias repetidas e identificó 124.774 modelos de genes, superando significativamente el recuento de genes de ensamblajes anteriores y capturando el 99,2% de un conjunto de genes de referencia BUSCO. El análisis de centrómeros arrojó regiones muy contiguas y completas, una mejora notable que contribuye a la comprensión de la estabilidad y segregación cromosómica.
La genómica comparada con 15 especies iluminó la historia evolutiva de X5A , demostrando su origen a través de la alotetraploidización de B. rapa y B. oleracea. El análisis de la variación estructural destacó los genes que influyen en el momento de la floración, crucial para la adaptabilidad y madurez de la colza, ofreciendo información sobre la diversificación del tipo ecológico y posibles objetivos de reproducción para variedades de maduración temprana.
En general, este estudio representa un salto en la investigación genómica de la colza, aprovechando técnicas avanzadas de secuenciación y ensamblaje para producir un genoma completo y de alta precisión. El genoma X5A sin lagunas sirve como una base sólida para futuras investigaciones de rasgos genéticos y agronómicos, revolucionando potencialmente el mejoramiento de la colza y la comprensión de su compleja arquitectura genómica.
Más información: Bao Li et al, Un genoma de referencia sin espacios revela variaciones estructurales asociadas con el tiempo de floración en la colza (Brassica napus), Horticulture Research (2023). DOI: 10.1093/hora/uhad171
