El estudio del genoma de las cabras montesas nos muestra cómo se adaptaron a su entorno



Ver una cabra montesa en la naturaleza del sureste de Alaska por primera vez, con su abrigo blanco y su elegante postura frente a un exuberante paisaje montañoso verde, es una experiencia inolvidable.


por Daria Martchenko


Como muchas especies en todo el mundo, las cabras montesas se ven afectadas por el cambio climático . Con el calentamiento del medio ambiente, estamos siendo testigos de algunas especies que expanden su área de distribución hacia el norte y hacia mayores altitudes. Las cabras montesas son especialmente vulnerables ya que se encuentran en el límite norte de su área de distribución.

En mi Ph.D. la investigación, uso de datos genéticos para estudiar la ecología y la evolución de la América del Norte de la montaña de cabra ( Oreamnos americanus ).

Nuevas herramientas

La genómica es un campo relativamente nuevo y de rápido crecimiento que investiga la secuencia completa del ADN presente en cada célula. Ofrece nuevos conocimientos sobre cómo funcionan los organismos, se adaptan a su entorno y evolucionan con el tiempo. A medida que ha disminuido el coste de las tecnologías de secuenciación, ha aumentado el número de genomas silvestres identificados. CanSeq150 y Genome 10k son ejemplos de iniciativas con el objetivo de secuenciar un gran número de nuevos genomas.

Después de identificar, o ensamblar, el genoma de una especie, el siguiente paso después del ensamblaje del genoma es la anotación, que es el proceso de buscar segmentos codificantes de ADN y asignarlos a una función, por ejemplo, la producción de enzimas digestivas.

En las cabras montesas , los genes que codifican la actividad de la ferroxidasa (el proceso de creación de glóbulos rojos para mantener un suministro constante de oxígeno a los tejidos del cuerpo) están sobrerrepresentados . Esos genes podrían ayudar a las cabras a adaptarse al entorno alpino en el que viven.

El estudio del genoma de las cabras montesas nos muestra cómo se adaptaron a su entorno
Las cabras montesas son conocidas por su excepcional habilidad para trepar y su apariencia distintiva. Crédito: Kevin S. White, proporcionado por el autor

Reconstruyendo el árbol evolutivo

Las cabras montesas no son verdaderas cabras , están más estrechamente relacionadas con el buey almizclero y la gamuza . Un estudio comparativo que utilizó una pequeña cantidad de genes bien conocidos ha demostrado que la especie de cabra montesa se separó temprano en el linaje oveja-cabra, pero el estudio no pudo determinar la posición exacta . La genómica se puede utilizar para reconstruir el árbol evolutivo con mayor precisión y estimaciones de tiempo más precisas de la divergencia de especies.

Como la mayoría de los mamíferos, las cabras montesas son diploides, es decir, cada célula contiene dos juegos de cromosomas. Heredamos la mitad de nuestro ADN de nuestro padre y la otra mitad de la madre, quien a su vez hereda su ADN de nuestros abuelos. Si seguimos retrocediendo en el tiempo, eventualmente podremos rastrear nuestro linaje hasta un único ancestro común.

Un enfoque llamado » coalescente markoviano secuencial por pares (PSMC) » utiliza la variación entre los dos conjuntos de ADN parental en un solo individuo para modelar este proceso que se remonta a miles de años. Con esta información podemos estimar el tamaño efectivo de la población , que no es necesariamente igual al número total de animales. La definición más simple de tamaño de población efectivo es el número de reproductores en una población, y un tamaño de población efectivo bajo refleja niveles bajos de variación genética en una población.

Utilizando el conjunto del genoma de la cabra montesa, modelamos el tamaño efectivo de la población durante los últimos 500.000 años, lo que nos da una idea de cómo respondió la especie al cambio climático en el pasado. El aumento y la caída de la temperatura de la superficie se reflejó generalmente en el tamaño efectivo de la población, y hubo una disminución dramática durante el último máximo glacial, cuando las capas de hielo alcanzaron su cobertura máxima de la superficie de la Tierra durante la última edad de hielo .

Una fundación sólida

El principal valor de un genoma es como un sólido punto de referencia para análisis futuros. Al secuenciar y mapear más genomas individuales, podemos abordar cuestiones más profundas sobre la relación entre el medio ambiente y el genotipo. Por ejemplo, ¿las cabras que viven en lugares más cálidos comparten mutaciones genéticas similares que les permitieron adaptarse? ¿Existe movimiento entre poblaciones de cabras montesas en diferentes cadenas montañosas?

Ensamblar el genoma es un primer paso emocionante y una base para futuros análisis. Con un genoma de especies ensamblado , podemos comenzar a abordar preguntas sobre el pasado de una especie, sus genes únicos y su taxonomía.