La comprensión de la secuencia del ADN humano brinda a los científicos información sobre las enfermedades, que incluye potencialmente cómo diagnosticarlas o tratarlas.
por la Universidad de Nottingham
En un nuevo artículo publicado en Nature Biotechnology , científicos de la Facultad de Ciencias de la Vida de la Universidad han demostrado que ahora es posible secuenciar selectivamente fragmentos de ADN de forma más rápida y rentable que antes, sin buscar en las cadenas de ADN que no son relevantes para la pregunta biológica, llegando a esa respuesta más rápido que antes.
Esto podría tener importantes implicaciones en la forma en que se entienden se diagnostican las enfermedades genéticas .
El profesor Matt Loose, de DeepSeq Sequencing Facility en la Facultad de Ciencias de la Vida de la Universidad, dirigió este proyecto. Dijo: «En términos simples, ahora podemos secuenciar los bits de ADN que queremos e ignorar los bits que no queremos. Los avances que presentamos aquí significan que podemos buscar y secuenciar regiones de genomas incluso tan grandes como el genoma humano. . «
El nuevo estudio muestra cómo el equipo ahora puede escanear rápidamente los genomas humanos y detectar anomalías genéticas en el MinION, un secuenciador de ADN portátil. Ilustran esto al localizar un cambio en el ADN responsable de un tipo específico de cáncer en menos de 15 horas. Un genoma humano tiene 3 mil millones de puntos de datos y un análisis típico del genoma completo puede llevar varios días. Por lo tanto, el equipo ha demostrado que este método ahora se puede usar para ‘escanear’ genomas a altas velocidades para ver si hay problemas obvios sin tener que secuenciar genomas completos o realizar procesos de laboratorio elaborados para seleccionar las regiones genómicas de interés.
El equipo ha desarrollado un nuevo método selectivo, llamado ReadFish, que permite al secuenciador de ADN seleccionar solo aquellas regiones del genoma humano (o cualquier genoma) de interés para una pregunta específica y, por lo tanto, solo necesita usar una única secuencia de secuenciación.
El profesor Loose continúa: «Este avance nos permitirá analizar una variedad de aplicaciones, como la búsqueda rápida de fragmentos del genoma humano para encontrar evidencia de condiciones genéticas o cambios que puedan conducir a enfermedades como el cáncer, lo que tendría importantes implicaciones para diagnóstico.
«Ya estamos viendo personas que utilizan el método para identificar las causas subyacentes de las enfermedades en una gran cantidad de personas diferentes por primera vez».
Alexander Payne, el autor principal del estudio, dice: «Tener una secuencia verdaderamente adaptativa, que puede responder a medida que avanza el experimento, brinda muchas oportunidades interesantes para personalizar y ajustar la secuencia para la pregunta en cuestión. Tengo muchas ganas de ver cómo ReadFish es utilizado por la comunidad de nanoporos «.
Gordon Sanghera, director ejecutivo de Oxford Nanopore, creadores de la tecnología de secuenciación portátil en tiempo real en la que se realizó este trabajo, dijo: «Alexander Payne, Matt Loose y el equipo han aprovechado la tecnología de secuenciación en tiempo real para acercar inteligentemente áreas específicas de interés en el genoma humano sustancial . El impacto potencial de este trabajo podría ser profundo al permitir respuestas más rápidas, en dispositivos que son pequeños, de bajo costo y fáciles de usar. Esta investigación ilustra perfectamente nuestro objetivo de permitir el análisis de cualquier ser vivo por cualquiera, en cualquier lugar «
El último estudio es una continuación de la investigación publicada anteriormente por el equipo en 2016, donde inicialmente demostraron la nueva técnica para secuenciación altamente selectiva. Este método utilizó la secuenciación de nanoporos en tiempo real y permitió, por primera vez, que las personas analizaran solo las cadenas de ADN que contienen firmas de interés predeterminadas.
En 2018, este mismo equipo dirigió un consorcio internacional para secuenciar todo el genoma humano en el secuenciador de ADN portátil MinION de bolsillo de Oxford Nanopore Technologies. En ese momento, esto requería más de 40 ejecuciones de secuenciación individuales en el secuenciador portátil; la tecnología había avanzado materialmente desde entonces.
