Por primera vez, los científicos han leído el código genético completo de un solo mosquito pequeño. Tradicionalmente, ha sido difícil extraer suficiente ADN de insectos y otros organismos pequeños para construir un genoma de alta calidad para un solo individuo.
Wellcome Trust Sanger Institute
Los científicos del Instituto Wellcome Sanger y Pacific Biosciences trabajaron en colaboración para mejorar la tecnología y reducir la cantidad inicial de ADN necesaria para «la mitad del valor de un mosquito», produciendo el primer genoma completo de alta calidad de un solo mosquito.
Los resultados, informados en Genes, abren la puerta a la comprensión de la verdadera diversidad genética de los insectos y otros artrópodos, que constituyen el grupo animal más diverso en el árbol de la vida.
En 2018, organizaciones colaboradoras de todo el mundo lanzaron oficialmente el Proyecto Earth BioGenome, una misión global para secuenciar las 1.5 millones de especies conocidas de animales, plantas, protozoos y hongos en la Tierra. El Proyecto Earth BioGenome finalmente creará una nueva base para la biología para impulsar soluciones para preservar la biodiversidad y sostener sociedades humanas.
Cuando se estudia la biología de una especie, el genoma de un solo individuo puede usarse como una referencia para explorar las diferencias genéticas que se atribuyen a la susceptibilidad variable a las enfermedades, la aptitud física y la adaptación dentro de otras especies de la misma especie.
Sin embargo, es mucho más fácil extraer ADN y secuenciar el genoma de algunas especies sobre otras. En particular, no ha sido posible ensamblar el genoma a partir de pequeños organismos individuales, como los insectos, utilizando la tecnología de secuenciación actual. Esto deja inaccesibles los códigos genéticos de insectos individuales y otras especies de tamaño similar.
Hasta ahora, los científicos han tenido que agrupar el ADN de múltiples individuos de la misma especie, o consagrarlos para producir individuos genéticamente relacionados, a fin de reunir suficiente ADN para construir un genoma. Esto crea desafíos cuando se vuelve a unir la secuencia genética después de haber sido secuenciada, ya que puede ser difícil saber qué fragmento genético proviene de qué individuo, lo que da como resultado secuencias genómicas llenas de brechas y errores.
En el nuevo estudio, los investigadores del Instituto Sanger trabajaron con científicos del proveedor de tecnología de secuenciación, Pacific Biosciences (PacBio) para producir el primer genoma de alta calidad a partir de un solo insecto utilizando una nueva tecnología que reduce el ADN de inicio necesario.
Los científicos de Sanger extrajeron ADN de un solo mosquito Anopheles coluzzii y lo enviaron a PacBio en los Estados Unidos.
Para reducir la cantidad de ADN de inicio requerido para la secuenciación del genoma, el equipo de PacBio modificó la química de la preparación para la secuenciación genómica. Eliminaron dos pasos del proceso que ocasionaron la pérdida de ADN: corte, cortando los fragmentos de ADN en ciertos rangos de tamaño, y selección de tamaño, eliminando los fragmentos pequeños no deseados.
El equipo pudo generar un genoma de alta calidad a partir de solo 100 nanogramos de ADN (alrededor de la mitad del valor de un mosquito), que es más de un orden de magnitud inferior a los 5 microgramos de ADN requeridos anteriormente.
El genoma resultante fue rápido de ensamblar, completo y preciso. Como resultado del cuadro genómico completo, casi la mitad de los fragmentos de ADN no colocados anteriormente para esta especie de mosquito ahora podrían ubicarse dentro del contexto cromosómico correcto.
Este avance también podría tener un potencial positivo para los humanos, por ejemplo, en el futuro podría ser posible reunir todo el código genético del cáncer de un paciente a partir de una sola biopsia.
Más información: Sarah Kingan et al. Un ensamblaje del genoma de novo de alta calidad de un solo mosquito mediante el uso de secuencias PacBio, genes (2019). DOI: 10.3390 / genes10010062Proporcionado por Wellcome Trust Sanger Institute
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