Investigadores de la Universidad de Uppsala y la Universidad Sueca de Ciencias Agrícolas han utilizado nuevos métodos de secuenciación y anotación de ADN para construir un nuevo y más completo genoma de referencia para perros.
por la Universidad de Uppsala
Esta herramienta servirá como base para una nueva era de investigación, ayudando a los científicos a comprender mejor el vínculo entre el ADN y la enfermedad, en los perros y en sus amigos humanos. La investigación se presenta en la revista Communications Biology .
Los perros han ayudado a comprender el genoma humano desde que se lanzaron ambos genomas a principios de la década de 2000. En ese momento, una comparación de esos genomas y otros dos reveló que el genoma humano contiene ~ 20.000 genes, en comparación con los 100.000 que se predijeron anteriormente. En el nuevo estudio, los investigadores dirigidos por la Dra. Jennifer Meadows y la Profesora Kerstin Lindblad-Toh han mejorado enormemente el genoma del perro, identificando genes faltantes y destacando regiones del genoma que regulan cuando estos genes están activados o desactivados.
Un factor clave fue el paso de la tecnología de lectura corta a la de lectura larga, lo que redujo el número de brechas del genoma de más de 23.000 a solo 585.
«Podemos pensar en el genoma como un libro», dice Meadows. «En la asamblea anterior, muchas palabras y, a veces, oraciones completas estaban en el orden incorrecto o incluso faltaban. La tecnología de lectura larga nos permitió leer párrafos completos a la vez, mejorando enormemente nuestra comprensión del genoma».
«Las herramientas adicionales que miden la estructura tridimensional del ADN nos permitieron colocar los párrafos en orden», agrega el Dr. Chao Wang, primer autor del estudio.
Un mejor genoma de referencia también ayuda a la investigación de enfermedades. Los perros domésticos han vivido junto a los humanos durante decenas de miles de años y padecen enfermedades similares a las de los humanos, incluidas enfermedades neurológicas e inmunológicas, así como cáncer. El estudio de la genética de las enfermedades caninas puede proporcionar pistas precisas sobre las causas de las correspondientes enfermedades humanas.
«El ensamblaje mejorado del genoma canino será de gran importancia y uso en la medicina comparada canina, donde estudiamos enfermedades en perros, por ejemplo, el osteosarcoma, el lupus eritematoso sistémico (LES) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), con el objetivo de ayudar a ambos caninos y salud humana «, dice Lindblad-Toh.
