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Cuando un genoma de referencia no es suficiente

Cuando un genoma de referencia no es suficiente
Un solo genoma de referencia no es suficiente para aprovechar la variación genética completa de una especie, por lo que los pangenomas de cultivos serían extremadamente útiles. La diversidad fenotípica de las plantas de Brachypodium se demuestra en esta imagen, que está asociada con un comunicado de prensa de un artículo de Nature Communications en el que un equipo internacional dirigido por investigadores del DOE Joint Genome Institute midió el tamaño de un pangenoma de una planta utilizando el modelo de hierba Brachypodium. distachyon . Crédito: John Vogel

Gran parte de la investigación en el campo de la genómica funcional de plantas hasta la fecha se ha basado en enfoques basados ​​en genomas de referencia únicos. 


por DOE / Joint Genome Institute


Pero por sí solo, un solo genoma de referencia no captura la variabilidad genética completa de una especie. Un pangenoma, la unión no redundante de todos los conjuntos de genes que se encuentran en los individuos de una especie, es un recurso valioso para desbloquear la diversidad natural. Sin embargo, los recursos computacionales necesarios para producir un gran número de conjuntos genómicos de alta calidad han sido un factor limitante en la creación de pangenomas vegetales.

Tener pangenomas de plantas para cultivos que son importantes para aplicaciones de combustibles y alimentos permitiría a los fitomejoradores aprovechar la diversidad natural para mejorar rasgos como el rendimiento, la resistencia a enfermedades y la tolerancia a las condiciones marginales de crecimiento. En un artículo publicado el 19 de diciembre de 2017 en Nature Communications , un equipo internacional dirigido por investigadores del Instituto Conjunto del Genoma (JGI) del Departamento de Energía de EE. UU. (DOE), una instalación para usuarios de la Oficina de Ciencias del DOE en el Laboratorio Nacional Lawrence Berkeley (Berkeley Lab) , midió el tamaño del pangenoma de una planta utilizando Brachypodium distachyon , una hierba silvestre ampliamente utilizada como modelo para cultivos de cereales y biomasa. Como uno de los genomas insignia de plantas de JGI, B. distachyon se encuentra entre los genomas de referencia de plantas más completos.

«Hay una gran cantidad de genes que no se capturan en un solo genoma de referencia», agregó el autor principal del estudio, John Vogel, jefe del grupo de Genómica funcional de plantas del JGI. «De hecho, aproximadamente la mitad de los genes del pangenoma se encuentran en un número variable de líneas». Trabajando hacia el objetivo principal de estimar con precisión el tamaño de un pangenoma de una planta, Vogel y sus colegas realizaron el ensamblaje de novo del genoma completo y la anotación de 54 líneas geográficamente diversas de B. distachyon , produciendo un pangenoma que contiene casi el doble del número. de genes que se encuentran en cualquier línea individual.

«El genoma de una especie es una colección de genomas, cada uno con su propio giro», añadió el bioinformático de JGI y primer autor del estudio, Sean Gordon. «Ahora, sabiendo que centrarse en un solo genoma de referencia conduce a estimaciones incompletas y sesgadas de la diversidad genética e ignora genes potencialmente importantes para las aplicaciones de reproducción, deberíamos incorporar mejor referencias múltiples en estudios futuros de diversidad natural «.

Además, los genes que se encuentran solo en algunas líneas tienden a contribuir a procesos biológicos (p. Ej., Resistencia a enfermedades, desarrollo) que pueden ser beneficiosos en algunas condiciones ambientales, mientras que los genes que se encuentran en cada línea suelen respaldar procesos celulares esenciales (p. Ej., Glucólisis, transporte de hierro) .

«Esto significa que los genes variables se retienen preferentemente si son beneficiosos en determinadas condiciones. Estos son exactamente los tipos de genes que los mejoradores necesitan para mejorar los cultivos». Dijo Vogel.

Además, genes que se encuentran en sólo un subconjunto de líneas muestran las tasas de evolución más rápida, ponen más cerca de los elementos de transposición (cree que desempeñan un papel clave en pan- genoma evolución), y eran menos probable que se encuentre en la misma localización cromosómica como funcionalmente genes equivalentes en otras gramíneas.

Los conjuntos de secuencias, las anotaciones de genes y la información relacionada se pueden descargar del sitio web del proyecto BrachyPan: brachypan.jgi.doe.gov . El genoma de Brachypodium distachyon está disponible en JGI Plant Portal Phytozome: phytozome.jgi.doe.gov .


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